Büyümenin değerlendirilmesinde, yalnızca boyun ölçülmesi yeterli değildir. Boy uzunluğu ve boy uzama hızı, vücut ağırlığı ve ağırlık artış hızı, baş çevresi ve baş çevresindeki artış hızı ve vücut bölümlerinin birbirlerine oranı bir bütün olarak değerlendirilmelidir. Ayrıca bu tespit sırasında, her çocuğun anne ve baba boylarına göre genetik potansiyeli değerlendirilmeli ve hedef boyları belirlenmelidir.

Ülkemiz için oluşturulmuş, büyüme eğrileri mevcuttur. Biz hekimler, büyümeyi değerlendirirken ölçümlerimizi yaptıktan sonra, çocuğun bu eğrilerdeki durumuna bakarak, büyüme hakkında fikir yürütebiliriz. Büyümeyi değerlendirmede, tek bir ölçüm yapılması de boy kısalığı hakkında fikir verebilir. Ancak bu genel anlamda çok sağlıklı değildir. Bir çocuğun büyüme eğrilerinde, aynı doğrultuda büyüme göstermesi daha önemlidir. Bu nedenle, bebeklerde aylık daha büyük çocuklarda ise 3-6 aylık ölçümlerle, boy ve kilodaki artışı izlenebilir. Bu izleme mutlak olarak büyüme eğrileri üzerinde yapılmalıdır.

Tek bir ölçüm yapılan çocuk, bu eğrilerde normal olabilir. Oysa bu çocuğun boyunun, önceki ölçümlerde büyüme eğrisinin üstlerinde seyrederken, bir basamak alt çizgiye geçmesi de normalden sapmasıdır. Bu durumun mutlak olarak araştırılması gereklidir.

Sonuç olarak, büyümenin doğru değerlendirilmesi için, çocuklarımızın düzenli olarak izlenmesi gerekmektedir. Ancak bu şekilde; boy kısalıklarını, büyüme geriliklerini ve buna sebep olan hastalıkları daha erken yakalama ve tedavi etme şansına sahip olabiliriz.

Anormal boy kısalığı olan ve boy uzaması yaşına ve cinsiyetine göre geri olan çocuklarda, mevcut durumu açıklayacak bir hastalığı yoksa(böbrek, kalp, karaciğer hastalığı gibi) büyüme hormon eksikliği akla gelmelidir.

Tanıyı kesinleştirmek amacı ile bazı özel testler yapılarak; büyüme hormonu ve büyüme faktörlerinin serumdaki düzeylerine bakılmalı, daha sonra da uyarılmış testler ile büyüme hormonu düzeyleri değerlendirilmelidir. hormon eksikliği tespit edilmişse tedaviye başlanmalıdır.

Bu testlerin, çocuk endokrinoloji kliniklerinde deneyimli ekipler tarafından yapılıp yorumlanması, tanısal hataları önleyecektir. Testler sonrasında, çocuk için büyüme hormonu eksikliği tanısı konulmuşsa, büyüme hormonu ile tedaviye başlanmalı ve 3 aylık aralıklarla hasta takibe alınmalıdır..

Anne sütü, her annenin kendi bebeği için verebileceği en uygun ve en temiz gıdadır. Bu nedenle, bebeğin özellikle ilk 6 ay sadece anne sütü ile beslenmesi, onun normal büyümesini sağlayacağı gibi, ayrıca hastalıklardan da koruyacaktır. Erken doğan çocuklarda, annesinin sütü büyümeyi olumlu etkileyecek birçok ek besin öğeleri içermektedir. Bugün, Dünya Sağlık Örgütü 2 yaşına kadar anne sütüne devam edilmesini önermektedir. Ayrıca, anne sütü ile beslenen bebeklerde, günümüzün önemli bir sağlık sorunu olan şişmanlığın (obezite) gelişmesi de önemli ölçüde engellenecektir.

Boy kısalıklarının tanısında hastanın detaylı bir şekilde öyküsünün alınması önemlidir. Annenin hamilelik döneminde veya doğumda bir sorun yaşayıp yaşamadığı, büyüme geriliğinin ne zaman başladığı, beslenme bozukluğu olup olmadığı, geçirilen hastalıklar ve kullandığı ilaçlar, travma öyküsü, ailede benzer çocuklar ve kısa boylu bireyler olup olmadığı sorgulanarak, elde edilen ipuçları değerlendirilmelidir. Daha sonra hastanın; boy kısalığının derecesi, genetik boy potansiyeli, vücut oranlarının değerlendirilmesi ve sistemik muayenesi yapılmalı ve elde edilen veriler ışığında gereken laboratuar testleri istenmelidir. Bu ölçümler ve hesaplamalar ile öncelikle genetik yani ailesel boy kısalığı olup olmadığı araştırılmalıdır.

İlk aşamada büyüme geriliğine neden olacak; kansızlık, karaciğer, böbrek hastalıkları, çölyak hastalığı, idrar muayenesi ve tiroid hormonlarına bakılır. Gerekirse büyüme hormon testlerine başlanabilir veya bir süre izleme alınabilir. Hekim, buna tüm elde ettiği verilerle karar verir. Boy kısalığını açıklayacak bir neden bulunmuşsa, buna yönelik tedavi başlanmalı ve hasta mutlaka 3-6 aylık periodlarla izleme alınmalıdır. 

Boy kısalıklarında, doğru tanı koyabilmek için ideal olarak çocukların belli aralarla izlenmeleri gerekmektedir. Tüm çocukların, doğumdan itibaren 2-3 ayda bir boy ve kilo artışlarının düzenli olarak izlenmesi ve boyu kısa bulunan veya boy uzamasında duraklama olan çocukların değerlendirilmeleri gerekmektedir. 

Yaşıtlarına göre boyunun kısa olduğunu fark eden veya büyümesinde bir duraklamadan şüphelenen ailelerin, çocuklarını doktora götürmeleri de önemlidir. Bu tespitlerde hormon eksikliği bulunan çocuklar, tedaviye alınmalıdır. Erken tanı ile sorunu tespit edilen alan çocukların, uygun tedavi ile boyları kabul edilebilir şekilde normal düzeye getirilebilecektir.

Tedavi büyüme geriliğinin nedenine yönelik olarak, kişinin boyu kabul edilebilir sınırlara gelinceye veya büyüme plakları kapanıncaya kadar devam etmektedir. Büyüme hormonu eksikliği nedeniyle tedavi olan kızlarda, boy 1.55cm, erkeklerde ise 1.65cm'ye ulaşınca yasal zorunluluk gereği tedavi sonlandırılır. Çocukta kalıcı hormon eksikliği varsa tedavi, ömür boyunca da devam edebilir.

Tüm dünyada, uzun boylu insanların özgüvenlerinin daha yüksek olduğu bilimsel bir gerçektir. Bu anlamda, kısa boylu çocukların bu durumdan etkilenmeleri kaçınılmazdır. Nitekim hastalarımızın ebeveynlerinde, çocuğunun arkadaşlarından daha kısa olduğu için mutsuz olduğunu, kendini toplumdan uzaklaştırdığını ve okul başarısını bile olumsuz etkilediğini sıkça işitiriz. Çocukların bir kısmı, oluşan sıkıntılı ruh halini atlatabilirken, çoğunluğu için bir örselenme yaratmakta ve bu durum nedeniyle psikolojik destek almalarını gerektiren durumlar ortaya çıkabilmektedir.

Büyüme hormonu, beyinde hormon üreten bir merkez olan " hipofiz" adı verilen organın ön bölgesinde üretilir ve vücuda salgılanır. Daha sonra, karaciğer ve kemikte bazı büyüme faktörlerinin yapımını uyararak, büyümeyi sağlar. Kemik ve organ büyümesinin yanı sıra, vücutta gerçekleşen bir çok yapım ve yıkım işleri için de gerekli bir hormondur. Örneğin, büyüme hormonu eksikliğinde vücutta yağların sentezinde bazı sorunlar da yaşanabilmektedir. Bununla birlikte asıl görevi, çocuklarda büyümeyi sağlamaktır ki " büyüme hormonu eksikliği" ya da " etkisizliği" durumunda çocuklarda ciddi boy kısalıkları ortaya çıkabilmektedir. Ayrıca, kemik gelişimi için de gerekli olduğundan eksikliği durumunda, çocukların kemik yaşları, kendi yaşlarından geride kalmaktadır.

Büyüme hormonu eksikliği tanısı alan çocuklarda, tedaviye başlanmalıdır. Türkiye'de, farklı büyüme hormonu preparatları kullanılmakla birlikte, hepsinin etken maddesi aynıdır. Tedavi, kalem iğnelerle günlük olarak uygulanmaktadır. Genellikle, gece çocuk yatmadan hemen önce yapılması önerilir. Çünkü normalde de büyüme hormonu vücudumuzda en iyi uykuda salınmaktadır. 'Uyusun da büyüsün ' atasözümüz aslında bilimsel bir gerçeğe de vurgu yapmaktadır.

Tedavi her gün yapılacağından, çocuğun ailesi tedavi uygulaması konusunda eğitilmekte ve öğrendiğinden emin olunduktan sonra tedaviye başlanmaktadır. Tedavinin etki ve yan etkilerini, 3 aylık kontrollerle izlenmesi gerekmektedir. Son derece pahalı ve özellik gerektiren büyüme hormon tedavisinin izlemi, mutlaka çocuk endokrinoloji kliniklerinde yapılmalıdır. Tedavi uygun şekilde yapılırsa, başarıya ulaşma etkinliği çok yüksektir. Büyüme hormonunun eksikliği ya da etkisizliği söz konusu ise ve bu durum tedavi ile kontrol altına alınmazsa cücelik söz konusu olabilir.